羊城派:喜大普奔!致病基因或可提前發現


  • Date: 2018-08-20

文/羊城派記者 林園 通訊員 周晶晶
圖/羊城派記者 林園、王磊

在未發病狀態時,就可以通過基因檢測預知發病的概率,讓病人提前采取措施。近日,美國蓋辛格醫院集團、深圳市羅湖醫院集團及深圳市瀚海基因公司,三方共同在賓夕法尼亞州丹維爾市簽署戰略合作協議。深圳市羅湖醫院集團和瀚海基因公司將聯合引進蓋辛格醫院的MyCode(“我的代碼”)項目經驗,在深圳羅湖啟動全國首個全民基因組測序項目。

基因測序提前預防癌癥

腸胃不舒服,做腸鏡胃鏡檢查又很麻煩,究竟做不做。羅湖居民林女士在羅湖醫院集團聽從了醫生的建議后,做了基因檢測,被告知有患腸癌的高風險。于是,她接受腸鏡,并發現了良性息肉,避免了息肉的演變過程。

事實上,這項技術在國外并不是新鮮事。2013年,著名女星安吉麗娜·朱莉得知自己是BRCAI缺陷基因的攜帶者,患乳腺癌的幾率高達87%,患卵巢癌的幾率高達50%,決定通過接受預防性雙乳切除術及卵巢癌和輸卵管切術來降低患癌風險,她希望,有這方面風險的女性也能夠接受基因檢查,引起全世界對“基因檢測”的關注。


目前,全基因組測序是市場上最全面的基因檢測,而美國是基因檢測領域的佼佼者。據介紹,從2015年起,蓋辛格醫院開始為其所在的丹維爾市的全部居民進行全基因組測序,同時整合電子病歷,為居民提前預防癌癥和心血管疾病。該項目至今已完成10萬人的基因測序,并且為2000余居民發現了致病基因,通過實施醫學干預,有效地為2000多名居民進行了預防和治療。Mycode項目實施三年取得了巨大的成功,受到了全世界的關注。作為世界上首個居民全基因組測序的成功試點,Mycode項目標志著先進的基因科技正式進入了臨床應用并惠及百姓。目前美國多地以及歐洲等地方都在積極效仿學習。

建立基礎健康數據庫

自2015年8月起,深圳以羅湖醫院集團為試點,在全國率先進行基層醫療集團改革。作為全國醫改的標桿,三年來,羅湖醫院集團的家庭醫生電子檔案項目已經為羅湖區打造出一套完整的全社會、全方位、全生命周期的分級診療家庭健康服務體系,成功實現“基層檢查、醫院診斷”的服務模式。目前該區已擁有全科醫生394人,每萬人口全科醫生3.88名,預計2018今年底將達到每萬人口全科醫生4.89名。羅湖醫院集團目前共派出96名專家下社區,建立了64個專家工作室。


在此基礎上,羅湖醫院集團還成立了眾循精準醫學研究院,運用前沿基因測序技術手段管理居民健康,通過建立基礎健康數據庫,從遺傳、環境和生活方式、健康管理干預等環節,深入研究危害居民健康的重大慢性病的致病因素、發病機理及流行規律和趨勢,為有效地制定預防和控制對策,開發新的治療和干預手段,提供科學依據。

根據戰略合作協議,三方將著手籌備在深圳羅湖啟動全國首個基因組測序——基因檔案項目,羅湖醫院集團將借鑒Mycode項目的成功經驗,依托瀚海基因的三代測序儀平臺,為羅湖戶籍居民提供基因組測序。同時蓋辛格醫院將派人在深圳進行指導,羅湖醫院集團也將派人赴美國駐點學習。

來源|羊城派
責編|李程 實習生 吳雨潔


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