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應用領域

Applications area

  • 無創產前篩查(NIPT)
  • 胚胎植入前篩查(PGS)
  • 腫瘤分子篩查
  • 遺傳病篩查與篩查
  • 病原微生物檢測

無創產前篩查(NIPT)

染色體非整倍體是目前新生兒臨床上最常見的染色體疾病,其發病率通常隨孕婦年齡增長而升高。傳統的產前診斷方法采用絨毛膜/羊膜穿刺的有創手段,存在宮內感染風險及1%的流產風險。基于DNA測序的無創產前篩查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體非整倍體及性染色體異常,同時避免感染和流產風險。通過抽取5-10ml孕婦靜脈血進行測序和生物信息學分析,獲得胎兒遺傳信息,從而判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病,及早發現并解決問題,降低出生缺陷。

GenoCare將為您提供:

  • 一體化的測序分析平臺:測序數據自動導入生物信息分析系統,直接出具檢測報告;
  • 準確可靠的檢測結果:GenoCare特有的單分子檢測技術,無需PCR擴增,避免由于GC偏好帶來的測序偏差,降低信息分析復雜度,更高效的區分正常樣本與異常樣本;
  • 超凡的靈敏度:? 超凡的靈敏度:可準確檢測濃度低至3%的胎兒游離DNA,實現超低胎兒濃度樣品的更早期無創產前篩查;
  • 省時簡便的樣品處理:僅需對血漿DNA進行一步處理便可直接上機測序,操作時間縮短至二代檢測方法的1/5,減少人為因素帶來的干擾和偏差;
  • 快速:從樣品到出具檢測報告可在一天內完成;
  • 靈活的通量:根據樣本量靈活選擇channel數,無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理;
圖1.基于單分子測序數據計算的染色體拷貝數不受GC含量影響
圖2.單分子測序更高的區分了21三體樣本和正常樣本

(Jessica M E, Balkassmi S, et al. Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection[J]. Clinical Chemistry, 2012.)

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)

與傳統的依賴顯微鏡技術挑選胚胎的胚胎形態學相比,基于DNA測序的胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)可直接檢測胚胎的遺傳物質,對受精卵發育至第3天的卵裂球或者發育至第5天的囊胚期滋養層進行細胞分離和測序,一次性分析23對染色體的結構和數目異常,為選擇健康胚胎移植提供可靠的遺傳信息參考,提高試管嬰兒的有效妊娠率,降低流產率。

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  • 準確可靠的檢測結果:GenoCare特有的單分子檢測技術,無需PCR擴增,避免由于GC偏好帶來的測序偏差,降低信息分析復雜度,提升檢測靈敏度和特異性;
  • 高分辨率:單分子級的分辨率,低覆蓋度測序下不僅能夠檢測染色體非整倍體及大片段結構異常,同時可檢測低至4M以下的染色體片段微缺失微重復;同時由于不需要進行擴增,可以準確地檢出20%以下的胚胎低比例嵌合,提升檢測的準確度和移植的安全性。
  • 靈活的通量:根據樣本量靈活選擇通道數,無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。

腫瘤分子診斷

基于DNA測序的腫瘤分子診斷,可對每個腫瘤患者進行基因分型,分析腫瘤細胞變異靶點、藥物相關基因以及個體遺傳差異,獲得最精確的診斷結果,同時制定個性化的治療方案,選擇適宜的治療藥物,延長患者生存時間,提高生存質量。此外,對于有家族腫瘤遺傳史的人群,進行腫瘤風險基因檢測,可幫助其評估罹患腫瘤的風險,早發現早預防。

GenoCare將為您提供:

  • 一體化的測序分析平臺:測序數據自動導入生物信息分析系統,直接獲得SNP、Indel、SV、CNV多種變異數據的檢測結果;
  • 個性化定制芯片:GenoCare獨有的直接靶向測序技術(Direct Capture Sequencing)可根據基因panel定制測序芯片,直接將捕獲探針錨定在芯片上,捕獲目標DNA片段后可直接測序,而無需事先對目標基因進行分離;
  • 極簡的樣品處理:樣品無需PCR處理,獲取DNA后可直接在靶向芯片上進行測序,省去了繁瑣的擴增、基因分離、建庫等步驟;
  • 靈活的通量:根據樣本量靈活選擇通道數,無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。

遺傳病篩查與診斷

基于DNA測序的遺傳病診斷,可直接獲得與個體表型相關的基因序列,鑒定功能性變異位點,以更快更準確的方法確定致病基因及突變位點,加速遺傳病的診斷。由于很多遺傳病為后天發病,對新生兒進行遺傳病篩查,可在患兒臨床癥狀還未表現之前或表現輕微時進行早期診斷、早期治療,防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

GenoCare將為您提供:

  • 一體化的測序分析平臺:測序數據自動導入分析系統,直接獲得SNP、Indel、CNV多種變異數據的檢測結果以及與主要遺傳病的關聯結果;
  • 個性化定制芯片:GenoCare獨有的直接靶向測序技術(Direct Capture Sequencing)可根據各類遺傳病panel定制測序芯片,直接將捕獲探針錨定在芯片上,捕獲目標DNA片段后可直接測序,而無需事先對目標基因進行分離;
  • 省時簡便的樣品處理:樣品無需PCR處理,獲取DNA后可直接在靶向芯片上進行測序,省去了繁瑣的擴增、基因分離、建庫等步驟;
  • 靈活的通量:根據樣本量靈活選擇通道數,無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。

病原微生物快速檢測

感染性疾病是一類影響范圍極廣的疾病類型,準確鑒定感染病原體對于疾病的診斷和治療具有重要的作用。在感染性疾病的實驗室診斷中,傳統的檢測方法如鏡檢、涂片檢出率低,培養法耗時且僅能用于小部分病原體的檢測,血清學、生化及PCR法僅能針對已知的病原體進行檢測且檢測通量低,無法對感染原因不明及新發病原體進行檢測。基于DNA測序的病原微生物檢測可一次性針對多種病原微生物進行鑒定,同時分析病原體毒力基因和耐藥基因,對未知病原體也可精準鑒定,幫助醫生快速對感染病原體做出判斷,并提供最合理的治療方案,提升診療效率。

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  • 靈活的通量:根據樣本量靈活選擇通道數,無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。
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